Zespół Retta

Zespół Retta - choroba genetyczna, charakteryzująca się naruszeniem rozwoju układu nerwowego z powodu braku zahamowania niektórych genów. Przejawami tego stanu są postępujące upośledzenie umysłowe u dziewcząt (z niezwykle rzadkimi postaciami nietypowymi - u chłopców), niedociśnienie mięśni, ataksja, skrzywienie kręgosłupa. Rozpoznanie zespołu Retta opiera się na badaniu ogólnym i neurologicznym, obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego, elektroencefalografii i analizie genetycznej molekularnej. Specyficzne leczenie nie istnieje (są tylko pewne zmiany z zachęcającymi wynikami w doświadczeniach na zwierzętach), leczenie objawowe stosuje się w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Zespół Retta

Zespół Retta jest genetycznym zaburzeniem o charakterze neuropsychiatrycznym, który praktycznie zawsze rozwija się u dziewcząt i przejawia się w znacznym stopniu upośledzeniem umysłowym. Ta patologia została po raz pierwszy odkryta w 1954 roku przez austriackiego neurologa A. Rhetta, ale jako odrębna jednostka nozologiczna wyodrębnił tę chorobę dopiero w 1966 roku. Powszechnie znany w świecie naukowym zespół Retta otrzymał w 1983 roku po badaniach B. Hagberga. Warunek ten jest dość powszechny - jego występowanie wynosi około 1: 10-15 tysięcy nowo narodzonych dziewcząt, na dzień dzisiejszy opisano kilkadziesiąt tysięcy przypadków patologii. Mechanizm dziedziczenia zespołu Retta jest dominujący, związany z chromosomem X, dlatego prawie zawsze występuje u dziewcząt. U chłopców, z powodu braku sparowanego chromosomu X, uszkodzenia genetyczne prowadzące do takiej choroby są prawie zawsze śmiertelne. Istnieje jednak kilka nietypowych postaci zespołu Retta, charakteryzujących się bardziej spłaszczonym obrazem klinicznym, a zatem zdumionymi samcami. Ponadto u chłopców patologia może rozwijać się z obecnością dodatkowego chromosomu X - zespołu Klinefeltera.

Przyczyny zespołu Retta

Etiologia i patogeneza zespołu Retta są dość złożone i są spowodowane interakcją różnych genów i ich wpływem na rozwój ludzkiego mózgu. Podstawową przyczyną choroby jest mutacje nonsense (zgodnie z niektórych źródeł, prowadzi do podobnych zaburzeniach i mutacje missens) genu MECP2 zlokalizowanych na chromosomie X, co prowadzi do jego ekspresji całkowicie ustaje. Koduje on specyficzne białko zwane białkiem 2 wiążącym się z metylo-CpG, zaangażowane w regulację transkrypcji pewnych regionów DNA. Białko zawiera dwie domeny, z których jeden ma wpływ na jej przyleganie do metylowanych regionów chromosomów (które znajdują się w pobliżu genów, które regulują rozwój mózgu) oraz drugi działa jako represor transkrypcji. Przyczyną zespołu Retta jest właśnie brak hamowania niektórych genów, co prowadzi do zakłócenia w tworzeniu tkanki nerwowej.

W tym przypadku zespołu Retta nie można uznać za chorobę neurodegeneracyjną, ponieważ nie obserwuje on zniszczenia neuronów lub neurogli. Badanie histologiczne tkanek mózgu pacjentów ujawnia naruszenie ultrastruktury komórek nerwowych - zmniejszenie wielkości, zmiana liczby dendrytów, skomplikowane tworzenie się tkanek nerwowych. Objętość neuroglia z zespołem Retta jest zmniejszona, w wyniku czego, na poziomie makroskopowym, rozmiar mózgu również zmniejsza się o 20-30% w porównaniu do normy wieku. Jednym z powodów, dla wyżej wymienionych sposobów jest brak izolacji hamowania enzymu GAD67 (hamowanie genu enzymu prowadzi metylo-CpG-binding protein 2), co z kolei prowadzi do wzrostu stężenia hamujące neuroprzekaźników z grupy składającej się z GABA. W rezultacie pacjenci z zespołem Retta mają znaczącą przewagę procesów hamujących w mózgu, co wpływa nie tylko na fizjologię ośrodkowego układu nerwowego, ale także na jego strukturę morfologiczną.

Lekarze genetyczne stwierdzili, że całkowity brak prawidłowego genu MECP2 w genomie w zdecydowanej większości przypadków jest stanem śmiertelnym i często prowadzi do wewnątrzmacicznej śmierci płodu. Ten stan występuje u chłopców (ze względu na obecność tylko jednego chromosomu X) lub u homozygotów dziewcząt, co jest niezwykle rzadkie. Z tego powodu w dystrybucji płciowej zespołu Retta występuje bezwzględna liczba kobiet. Mutacje w genie MECP2 są głównie spontaniczne lub kiełkujące, przypuszczalnie 70% przypadków wynika z defektu genetycznego chromosomu X w komórkach zarodkowych ojca. Defekty tego genu prowadzą do innych patologii ośrodkowego układu nerwowego - wariantu Zapela, zespołu Luby (upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X u chłopców), wrodzonej encefalopatii. Niektórzy naukowcy przypisują te warunki nietypowym formom zespołu Retta.

Objawy zespołu Retta

U noworodków zespół Retta nie pojawia się na początku, pierwsze 6-12 miesięcy rozwoju dziecka występuje w normalnych dawkach bez żadnych odchyleń. W przyszłości rozwój choroby charakteryzuje się pewnym stopniem zaawansowania. Pierwszy etap zespołem Retta występuje najczęściej w wieku od 6 miesięcy do 2,5 lat, charakteryzuje się występowaniem dziecka mięśniowej hipotonia, spowolnienie rozwoju psychomotorycznego następnie za rówieśnikami, utrata zainteresowania w grach i ludzi wokół nich. Pediatrzy zauważają wolniejszy, niż normalny wzrost długości stóp i szczotek i spowolnienie wzrostu obwodu głowy. Czasami, oprócz objawów neurologicznych, może dojść do naruszenia wątroby, serca i przewodu pokarmowego.

Drugi etap zespołu Retta charakteryzuje się wyraźniejszymi objawami klinicznymi. Rozwija się przez 1-2 lata po pojawieniu się pierwszych objawów choroby, podczas gdy dziecko po raz pierwszy odczuwa niepokój, zaburzenia snu. Następnie, dość szybko, w ciągu zaledwie kilku tygodni, pacjenci z zespołem Retta tracą prawie wszystkie umiejętności nabyte do tego czasu - mowa jest tracona, zdolność chodzenia znika. Zaburzenia oddychania są charakterystyczne dla tego etapu rozwoju patologii - okresy bezdechu przez 1-2 minuty mogą występować naprzemiennie z atakami przyspieszonych i głębokich ruchów oddechowych (hiperwentylacją). Zaburzenia oddechowe w zespole Retta charakteryzują się obecnością tylko wtedy, gdy pacjent jest obudzony i nieobecny podczas snu. Często występują liczne zaburzenia neurologiczne: ataksja, napady padaczkowe, często powtarzane stereotypowe ruchy.

Trzeci etap zespołu Retta nazywa się pseudo-stacjonarnym, ponieważ wykazuje niewielkie dowody progresji choroby. Zwykle trwa od 4 do 15 lat, stan pacjentów jest stabilny, ale występują napady drgawkowe, głębokie upośledzenie umysłowe, hiperkinezja. W większości przypadków zespołu Retta ten etap kończy się w okresie dojrzewania. Czwarty etap zespołu Retta charakteryzuje się zmniejszeniem częstości napadów padaczkowych do momentu zniknięcia wraz z postępem zaburzeń motorycznych. Większość pacjentów całkowicie traci ruchomość, dochodzi do atrofii mięśni, zaburzeń naczyniowych w kończynach dolnych, co może prowadzić do rozwoju owrzodzeń troficznych. Z powodu osłabienia mięśnia gorsetu pleców z zespołem Rhetta pojawiają się skoliozy lub inne formy skrzywienia kręgosłupa.

Rozpoznanie i leczenie zespołu Retta

Rozpoznanie zespołu Retta dokonuje się na podstawie badania anamnezy pacjenta, jego obecnego stanu, obrazowania metodą rezonansu magnetycznego i encefalografii, molekularnych analiz genetycznych. Badanie historii dziedzicznej z reguły nie ma większego sensu ze względu na sporadyczny charakter mutacji w genie MECP2. Typowe dla zespołu Retta jest normalny rozwój dziecka do 6-12 miesięcy, występowanie hipotonii mięśniowej i niepokoju we wczesnym dzieciństwie, pojawienie się kolejnych ataksja oraz częstych napadów padaczkowych, szybkich utrachivanie nabyte umiejętności. Później u pacjentów stwierdza się ciężkie upośledzenie umysłowe, osłabienie mięśni (do zaniku), skrzywienie kręgosłupa, drgawki.

Przy badaniu pacjentów z zespołem Retta, opóźnionym wzrostem i jego zatrzymaniem, ujawnia się gwałtowny spadek obwodu głowy, brak mowy (w początkowych stadiach patologii charakterystyczna jest echolalia). Rezonans magnetyczny mózgu ujawnia zmniejszenie wielkości narządu, rozmyte zróżnicowanie materii szarej i białej, zwoje podstawy i zmniejszenie fałdowania kory mózgowej. Elektroencefalogram potwierdza zmniejszenie aktywności tła mózgu i ostro osłabioną reakcję na bodźce zewnętrzne. Najdokładniejsze informacje diagnostyczne są podawane za pomocą metod nowoczesnej genetyki - delecji w locus genu MECP2 lub bezpośredniego sekwencjonowania jej sekwencji w celu określenia mutacji. To potwierdzenie zespołu Retta jest również możliwe w diagnostyce prenatalnej chorób genetycznych. Pomocniczą rolę w ustaleniu tego stanu można odegrać poprzez badanie narządów wewnętrznych (na przykład za pomocą ultradźwięków) - u 20-30% pacjentów wykrywa się niedorozwój wątroby lub śledziony.

Obecnie nie ma swoistego leczenia zespołu Retta. Istnieją zachęcające dane z niektórych laboratoriów badawczych, których pracownicy zdołali "włączyć" gen MECP2 u myszy i tym samym osiągnąć zanik objawów choroby. W dziedzinie medycyny praktycznej do tej pory dostępna jest jedynie terapia objawowa, ale wiąże się ona z wieloma trudnościami: w szczególności napady padaczkowe w tej chorobie nie są łatwo łagodzone przez leki przeciwdrgawkowe. Również w leczeniu zespołu Retta stosuje się leki nootropowe, zaburzenia snu koryguje się za pomocą leków nasennych z grupy barbituranów lub melatoniny.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Retta

Rokowanie zespołu Retta jest niekorzystne, ponieważ choroba ta prowadzi do znacznego upośledzenia umysłowego, a także wielu zaburzeń motorycznych i neurologicznych. Pacjenci z tą patologią z odpowiednią opieką i leczeniem objawowym są w stanie przetrwać do 40-50 lat, ale ryzyko nagłej śmierci w nich jest dość wysokie. Znacznie pogarsza rokowanie zespołu Retta i zmniejsza oczekiwaną długość życia pacjentów z obecnością wad wewnętrznych narządów, co występuje w około jednej trzeciej przypadków. Główną przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa lub wielonarządowa i nagła śmierć, a ryzyko udaru jest również wysokie u dorosłych pacjentów. Profilaktyka zespołu Retta możliwa jest jedynie w postaci prenatalnej diagnozy tej choroby metodami genetycznymi. W przypadku wadliwej formy genu MECP2 u chłopca można zaobserwować przerwanie tworzenia się mózgu i narządów wewnętrznych za pomocą profilaktycznego ultrasonografii podczas ciąży.

Pierwsze objawy i konsekwencje zespołu Retta u dzieci

Zespół Retta u dzieci - patologia genetyczna, w której układ nerwowy rozwija się nieprawidłowo, co prowadzi do pojawienia się we wczesnym wieku zestawu naruszeń.

Kluczową cechą tej choroby jest degradacja zdolności umysłowych, dzięki której dziecko traci umiejętności nabyte w momencie wystąpienia objawów i traci zdolność do pełnego uczenia się nowych rzeczy.

O symptomach i oznaki zespołu Downa u dzieci można dowiedzieć się z naszego artykułu.

Ogólne informacje na temat patologii

Co to jest i ile dzieci żyje z takim syndromem? Zespół Retta - zdjęcie:

Zespół Retta odnosi się do psychoneurologii i został odkryty w 1954 roku. Wczesne objawy tej patologii są podobne do objawów autyzmu, więc przy diagnozowaniu ważne jest, aby porównać informacje i dokładnie je zdiagnozować.

Choroba występuje głównie u dziewcząt, odkąd jego rozwój jest związany z chromosomem X. Dziewczynki z upośledzeniem przeżywają, ponieważ mają dwa chromosomy X, a chłopcy z podobnym upośledzeniem umierają przed porodem.

Rzadkie przypadki zdiagnozowanego zespołu Retta u chłopców są ze sobą powiązane z zespołem Klinefeltera, w którym chłopiec ma dodatkowy chromosom X. Również dzieci płci męskiej mogą rozwijać nietypowe odmiany tej patologii, ale przypadki zachorowań są niezwykle rzadkie.

Patologia jest powszechna: z 10-15 tysięcy urodzonych dziewcząt, jedna jest nosicielem zespołu Retta.

Przyczyny pojawienia się

W sercu rozwoju patologii leży mutacja genu MECP2, który znajduje się w chromosomie X.

Jego wyrażenie zostaje przerwane i przestaje działać poprawnie.

Jeśli ten gen jest prawidłowy, jest w pewnym okresie tworzenia mózgu blokuje aktywność wielu innych genów, a mózg cały czas się rozwija.

Jeśli struktura genu jest zerwana, nie wykonuje tej funkcji, a mózg jest nieprawidłowo tworzony, co prowadzi do postępującego upośledzenia umysłowego i innych ciężkich objawów.

Ponad 70% przypadków patologii wiąże się z naruszeniem materiału genetycznego ojca dziecka.

Objawy i oznaki

Kiedy rodzi się dziewczyna z zespołem Retta, ona nie ma widocznych naruszeń. Podstawowe wskaźniki - waga, ogólny wygląd, obwód głowy - są normalne, a jeśli występują naruszenia, nie są powiązane z zespołem Retta.

Przez pierwsze trzy do czterech miesięcy dziecko rozwija się w taki sam sposób jak jego rówieśnicy. Na tym etapie obserwuje się również tylko osłabienie mięśni obserwuje się następujące objawy:

  • obniżona temperatura ciała;
  • znaczne pocenie się w strefie stóp i dłoni;
  • bladość skóry.

Kiedy dziecko osiąga pół roku, zauważa się Oznaki opóźnienia w procesach rozwojowych umiejętności poruszania się (czołganie, odwracanie). Zaczyna siedzieć późno, stać, nie wykazuje wyraźnego zainteresowania zabawkami, jest apatyczny.

Objawy patologii na etapie niemowlęcym mogą być nieobecne i objawiać się później.

Proces progresji zespołu Retta podzielony jest na cztery etapy:

  1. I etap. Na samym początku życia dziecko rozwija się w normalnym tempie, nie odnotowuje się poważnych naruszeń w jego rozwoju. Jest nawet możliwe, że początkowy etap nastąpi rok lub dwa po urodzeniu: pierwszy objaw zespołu Retta występuje między 6 miesiącem a 2,5 rokiem życia. Rozwój motoryczny dziecka zwalnia, staje się nieciekawy do grania, nie dba o zabawki i studia, które wcześniej były interesujące. Tone mięśni spadają, obserwuje się odchylenia w rozwoju fizycznym: głowa rośnie wolniej, proces wydłużania kości rurkowych również zwalnia, a dziecko wygląda na niższe i słabsze niż rówieśnicy. Mogą również wystąpić choroby sercowo-naczyniowe i nieprawidłowe funkcjonowanie przewodu żołądkowo-jelitowego.
  2. II etap. Ten etap choroby obserwuje się 1-2 lata po wystąpieniu pierwszych objawów. Pierwszymi oznakami przejścia do drugiego etapu są zaburzenia snu (bezsenność, częste przebudzenia, zły sen), dziecko wygląda na zaniepokojonego. Potem dzieci szybko, w ciągu kilku tygodni, tracą niemal wszystkie umiejętności, które otrzymały, przestają chodzić, rozmawiają, nie mogą trzymać rzeczy w rękach. Na tym etapie występują zaburzenia oddechowe: bezdech (zatrzymanie czynności oddechowej), trwający 1-2 minuty, zostaje zastąpiony przez hiperwentylację, gdy dziecko głęboko i często oddycha. Te odchylenia w procesach oddychania obserwuje się, gdy dziecko nie śpi, i znika podczas snu.

Obserwuje się także inne patologie: napady padaczkowe, zaburzenia koordynacji, powtarzające się ruchy charakterystyczne dla tej choroby, przypominające proces mycia rąk.

  • III etap. Proces objawowej progresji zwalnia. Dzieci mają poważny stopień upośledzenia umysłowego, opanowanie nowych umiejętności jest niezwykle trudne, często występują napady padaczkowe, które są trudne do kontrolowania.

    Zaobserwowano także skurcze mięśni, mimowolną aktywność ruchową (hiperkinezę). Ale niektóre objawy mogą zniknąć: sen poprawia się, poziom lęku się zmniejsza, dziecko wygląda na spokojniejsze, ułatwia się interakcję z rodzicami i leczenie lekarzy. Okres ten rozpoczyna się średnio w ciągu 2-4 lat, a kończy w 10-15 lat.

  • IV etap. Liczba epic jest zmniejszona, mogą zniknąć całkowicie, ale następuje gwałtowny postęp nieprawidłowości motorycznych. Większość dzieci na tym etapie prawie całkowicie traci zdolność do poruszania się, system mięśniowy zanika, pojawiają się zmiany naczyń nóg, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia wrzodów na tle problemów z dopływem krwi. Kręgosłup jest mocno zakrzywiony z powodu atrofii mięśni. Ten etap trwa do końca życia.
  • Objawy charakterystyczne dla każdego z etapów mogą się różnić i są ściśle związane z indywidualnymi cechami dziecka i stopniem progresji patologii.

    Diagnostyka

    Podstawowa diagnoza opiera się na historii dziecka, skargach i innych informacjach dostarczanych przez rodziców. Z powodu podobieństwa zespołu Retta z autyzmem Diagnostyka różnicowa jest konieczna.

    Zespół Retta u dzieci

    Kiedy dzieci zdiagnozowano „zaburzenia psychiczne” jest zawsze złe, ale nadal pytanie, co przeraża scary ale znajomy definicji (takie jak schizofrenia czy autyzm) lub nieznanych pojęć - takich jak na przykład zespół Retta. Niewielu specjalistów nie ma jasnego pojęcia, co to jest, a jednak leczenie (lub przynajmniej złagodzenie cierpienia) małego pacjenta cierpiącego na zaburzenia psychiczne jest możliwe tylko przy pełnym zrozumieniu problemu.

    Charakterystyka choroby

    Współczesna nauka niewiele wie o syndromie Retta, ponieważ przez długi czas była uważana za zwykłą demencję i nie była badana jako coś odrębnego. Po raz pierwszy na myśl austriackiego pediatry Andreasa Rhetta w 1954 r. Pojawiła się myśl, że niektóre niezwykłe objawy klasycznej demencji pozwalają przypisać szczególną chorobę. Przez ponad dziesięć lat próbował niezależnie znaleźć potwierdzenie własnej teorii, co zrobił, ale światowa społeczność medyczna powszechnie uznała istnienie otwartego syndromu dopiero w latach 80. XX wieku.

    Poważne badania w tej branży i nie rozpoczęły się wcale na przełomie tysiącleci, co nie pozwala specjalistom na posiadanie wystarczającej ilości bagażu niezbędnej wiedzy.

    Zespół Rhetta jest obecnie opisywany jako uwarunkowana genetycznie postępująca degeneracja ośrodkowego układu nerwowego, która wpływa na wzrost i pracę mózgu i układu mięśniowo-szkieletowego. Dzieci z takim zespołem są niewykształcone, nie mogą nawet chodzić samodzielnie. Choroba odnosi się do rzadkich, występuje w przybliżeniu raz na 10-15 tysięcy niemowląt, z bezwzględną większością grupy ryzyka - dziewcząt, ale częstość występowania zespołu u chłopców przez cały czas odnotowano tylko kilka.

    Ze względu na krótki czas trwania badania choroby, nikt nie może powiedzieć dokładnie, ile lat te dzieci żyją, ale naukowcy odkryli, że chłopcy, cierpiące z takiej diagnozy jest tysiące razy mniej dziewcząt, jeśli w ogóle, nie przeżyje.

    Wyraźne oznaki choroby widocznego w najwcześniejszych etapach życia - grudnichki już wykazują pewne objawy, które zostały wytworzone w czasie, a co cztery lata w rozwoju ciała całkowicie się zatrzyma.

    W chwili obecnej choroba jest uważana za nieuleczalną, ale możliwe jest złagodzenie cierpienia dziecka, aw międzyczasie naukowcy z całego świata nadal próbują znaleźć skuteczne sposoby na pokonanie zespołu Retta.

    Przyczyny

    Dokładne przyczyny pojawienia się zespołu Retta są nadal przedmiotem debaty, dlatego możemy przytoczyć jako przykład kilka najczęstszych teorii. Wszyscy oni są teraz sprawdzani przez przeprowadzanie różnych badań i dobrze, że lekarze przynajmniej ustalili różnicę od demencji i teraz zmierzają we właściwym kierunku.

    Większość ekspertów wskazuje gen pochodzenia choroby: mówią, że dolegliwość jest spowodowana mutacją genów. Odchylenie to rozwija się w stopniu patologicznym nawet na etapie ciąży, więc konsekwencje są już widoczne we wczesnych stadiach życia.

    Jest powiedziane, że zwiększona liczba połączeń krwi w rodowodzie prawdopodobnie wpływa na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Retta, a odsetek takich połączeń jest wysoki tylko w porównaniu z normą - 2,5% zamiast 0,5%. Na korzyść takiego czynnika jako przyczynę choroby, mówią, a wymawiane ogniska choroby - zwykle mały, dość odizolowany od świata wioski, gdzie stosunki seksualne między członkami tej samej rodziny w przeszłości jest całkiem prawdopodobne.

    Wskazuje na to inna grupa badaczy zaburzenia w chromosomie X. - kruchość jednej z sekcji jej krótkiego ramienia.

    Jest udowodnione, że czasami takie anomalia jest rzeczywiście przestrzegane, ale naukowcy nie byli w stanie zlokalizować dokładne miejsce, które jest odpowiedzialne za rozwój patologii, a także w celu ustalenia ostatecznej wzór, pozwala nam stwierdzić w stu procentach związek przyczynowo-skutkowy.

    Istnieje również trzecia (mniej znana) teoria, według której może występować zespół Retta konsekwencja zaburzeń metabolicznych - zaburzony metabolizm spowodowany dysfunkcją mitochondrialną.

    Należy zauważyć, że wszyscy pacjenci z tą chorobą odnotowali zwiększona zawartość we krwi dwóch kwasów - pirogronowego i mleczarskiego, widoczne są również patologie limfocytów i miocytów. Jednak do tej pory jest to tylko obserwacja, a eksperci nie mogą teraz stwierdzić, czy jest to przyczyną pojawienia się zespołu Retta, czy jego konsekwencji.

    Znaki i syndromy

    Istnieje wiele znaków, na których można stwierdzić, że dziecko ma zespół Retta - są one używane przez lekarzy, ale rodzice dziecka, którego zachowanie wydaje się podejrzane, mogą również zwrócić na nie uwagę.

    Chociaż powszechnie uważa się, że dzieci są już chore, w pierwszych miesiącach życia nie można tego praktycznie zauważyć. Newborn wygląda zupełnie zdrowe, z jakieś bolesne objawy mogą być identyfikowane chyba mniejszego tkanki mięśniowej senność, obniżenie temperatury ciała i ogólną bladość, ale objawy te mogą być niepozorny, ale ich obecność może wskazywać zarówno zespół Retta i zwykłe światło zimno.

    Ponieważ zespół Retta jest spowolnieniem, a następnie zatrzymaniem rozwoju, objawy lękowe można zauważyć już w wieku 4-6 miesięcy, gdy dziecko zaczyna pozostawać w tyle za swoimi rówieśnikami w tak ważnych wskaźnikach rozwoju, jak umiejętność czołgania się i obracania się na plecach. Znowu - taki backlog może być spowodowany wieloma czynnikami, ale zawsze wymaga większej uwagi lekarzy. Stopniowo powolny wzrost głowy (w porównaniu z resztą ciała).

    Istnieją również takie objawy, które są charakterystyczne wyłącznie dla tej choroby - lub nie są typowe właśnie w połączeniu z innymi chorobami:

    • Specjalna manipulacja rękami. Degradacja w zespole Retta jest dość głęboka - dziewczyna cierpiąca na nią stopniowo traci możliwość trzymania przedmiotów, nawet jeśli robiła to z taką pewnością wcześniej. Jednak ruchy rąk nie znikają całkowicie - stają się niezwykłe.

    Dla tej dolegliwości charakterystyczne są powtarzające się ruchy, przypominające mycie rąk, klaskanie dłoni i ciała, palcowanie.

    • Brak zainteresowania poznaniem. Zdrowe dziecko jest bardzo ciekawe i stara się odkrywać świat za pomocą wszelkich dostępnych środków, podczas gdy dziewczyna cierpiąca na zespół Retta jest obojętna na otaczający go świat i ma wyraźne upośledzenie umysłowe. Czasami dziecko ma czas, aby zacząć odróżniać dorosłych, a nawet mówić, ale te sukcesy wkrótce znikają.
    • Bardzo zauważalna dysproporcjonalność głowy (w stosunku do reszty ciała).
    • Napady drgawkowe, często towarzyszą mu łamiące się ręce - z ostrym przejściem z oderwania i bezemotsionalnosti do głośnego krzyku; ataki epileptyczne są również możliwe.
    • Szybko postępująca skolioza. Ponieważ degradacja układu nerwowego ma bardzo negatywny wpływ na napięcie mięśni, łożysko chorej bardzo szybko pogarsza się i przybiera oczywiste patologiczne formy.

    Chronologia rozwoju

    U każdego małego pacjenta zespół Retta rozwija się indywidualnie, ale nadal pozwala specjalistom zidentyfikować pewne etapy rozwoju:

    • Pierwszy etap. Zaczyna się od pierwszych znaków, oznaczonych w wieku około 4 miesięcy i trwa do 1-2 lat, ma wygląd stopniowej stagnacji rozwoju. Staje się jasne, że głowa i kończyny rosną wolniej niż ciało jako całość, mięśnie różnią się także nienaturalnym rozluźnieniem. Dziecko na początku nie jest bardzo aktywnie zainteresowane otoczeniem, a następnie nie reaguje nawet na próbę nakłonienia go do ciekawej gry.
    • Drugi etap. Ramy czasowe - wiek od 1 roku do 2 lat. Jeśli dziecko zaczęło już uczyć się chodzić i mówić trochę, umiejętności te są stopniowo tracone, ale pojawiają się charakterystyczne ruchy wspomniane powyżej. Właśnie na tym etapie zespół Rhetta jest zwykle ostatecznie diagnozowany, dlatego większość charakterystycznych objawów choroby odnosi się do drugiego etapu. Chore dziecko wykazuje nieuzasadniony niepokój i źle śpi, są problemy z oddychaniem. Możliwe są okresowe ataki desperackich krzyków, napadów padaczkowych. Na tym etapie leczenie mające na celu wyeliminowanie objawów nie ma żadnego efektu.

    Z powodu niepowodzenia w postrzeganiu świata wokół pacjentów z zespołem Retta, często błędnie stwarzają je inne diagnozy - zazwyczaj autyzm lub zapalenie mózgu.

    • Trzeci etap. To trwa około dziesięciu lat, ma bardziej stabilnego stanu, nie ma nawet minimalne oznaki poprawy - dziewczyna jest teraz śpi lepiej, mniej krzyczy i ogólnie wydaje się o wiele bardziej zrelaksowany, czasami nawet możliwość kontaktu emocjonalnego z rodzicami. Jednak aktywność ruchowa spada jeszcze bardziej i jest zastępowana przez drętwienie, które jest rozcieńczane tylko przez częste drgawki. Upośledzenie umysłowe ocenia się jako głębokie.
    • Czwarty etap. Po dziesięciu latach następuje niemal całkowite zniszczenie umiejętności motorycznych - pacjent jest zazwyczaj całkowicie lub prawie całkowicie unieruchomiony. Niemożność samodzielnego poruszania się jest dodatkowo pogarszana przez skrajne formy skoliozy i kiepski dopływ krwi do kończyn. Jednocześnie zmniejsza się liczba napadów, a pacjent jako całość może utrzymywać emocjonalny kontakt z dorosłymi. Nie ma istotnych nieprawidłowości w okresie dojrzewania. Nie ma również związku z długością życia - istnieje fragmentaryczna informacja, że ​​w takim stanie osoba może żyć przez dziesiątki lat.

    Specyfika diagnozy

    Pierwszym etapem diagnozy zespołu Retta jest obserwacja pacjenta w celu wykazania charakterystycznych objawów choroby opisanej powyżej. Jeśli zostaną one przynajmniej częściowo potwierdzone, dziecko może zostać wysłane do głębszego badania sprzętu komputerowego: komputerowej tomografii mózgu, elektroencefalogramu i ultradźwięków.

    Szczególny problem polega na tym Zespół Retta bardzo często jest mylony z autyzmem - jest spowodowane zarówno pewnym podobieństwem objawów we wczesnych stadiach rozwoju, jak i niezbyt dużą popularnością choroby, którą obecnie rozważamy. Badacze tego problemu zwracają uwagę na to, że pierwsze oznaki autyzmu obserwuje się już w pierwszych tygodniach życia, podczas gdy pacjenci z zespołem Retta w pierwszych miesiącach wyglądają zupełnie zdrowo.

    Dzieci z autyzmem manipulowanie okolicznych obiektów, ich ruchy nie wyglądają niektóre bardzo niewygodne, ale cierpi na zespół Retta dzieci są sztywność w ruchu, oddychania, co gorsza, inną małą głowę i skłonność do napadów padaczkowych.

    Ważne jest, aby prawidłowo odróżnić zespół Retta od autyzmu, aby skuteczniej zwalczać jego objawy i jeszcze bardziej nie zaostrzać stanu małego pacjenta.

    Funkcje leczenia

    Ponieważ choroba jest wywoływana przez zaburzenia na poziomie genowym i molekularnym, współczesna medycyna nie może całkowicie wyleczyć pacjentów cierpiących na zespół Retta. Istnieje jednak zestaw środków i środków mających na celu przynajmniej częściową poprawę stanu pacjentów.

    Głównym (i we wczesnych stadiach - jedynym) sposobem walki z chorobą jest leczenie farmakologiczne.

    Do blokowe napady epilepsji, dzieciom takim przepisuje się "karbamazelinę" lub jakikolwiek inny silny środek przeciwdrgawkowy. Aby ustalić stabilny reżim snu, stosuje się lek "Melatonina".

    Zalecane również leki, które poprawiają krążenie krwi i aktywizują aktywność mózgu - nie ocalą całkowicie przed degradacją, ale spowolnią ją i sprawią, że będzie mniej wyraźna. Czasami lekarze zalecają również "Lamotryginę" - nowy lek, który ogranicza penetrację do płynu mózgowo-rdzeniowego soli monosodowej.

    Naukowcy zauważyli, że pacjenci z zespołem Retta takiej penetracji wzrosła, ale nadal nie mogę powiedzieć na pewno, czy jest to przyczyna lub skutek choroby (i czy jest od stanu pacjenta zależy od wpływu leku).

    Jednak nie tylko leki mogą spowolnić rozwój zespołu Retta. Lekarze tak twierdzą odpowiednia dieta również daje pozytywny wynik; osiągnięcie tego w diecie powinno zwiększyć zawartość błonnika, witamin i żywności bogatej w kalorie, ponieważ wszystkie te elementy są niezbędne do rozwoju każdego ludzkiego ciała. Zaleca się częstsze karmienie chorego dziecka - być może przynajmniej część zwiększonej porcji jedzenia trafi do celu i przyczyni się do rozwoju dziecka.

    Aby utrzymać system lokomotoryczny w dobrym stanie, specjalny masaż, a także gimnastyka. Gdyby osoba zdrowa takie ćwiczenia spowodowałyby oczywisty rozwój tkanki mięśniowej, wówczas pacjent jest bardziej skłonny do konfrontacji z degradacją, ale z takim problemem nawet takie osiągnięcie jest już dobre.

    Ponieważ pacjenci z zespołem Retta różnią się także niestabilnym stanem emocjonalnym, zaleca się muzykę o działaniu uspokajającym. Niektórzy eksperci uważają, że przyczynia się to również do wzrostu zainteresowania otaczającym nas światem, ponieważ nie wymaga świadomego działania, aby go poznać.

    Kompleks wszystkich tych środków nie sprawi, że dziecko będzie zdrowe, ale pozwoli spowolnić jego degradację, możliwe jest zachowanie pewnych zdolności psycho-emocjonalnych i motorycznych, które są uważane za normalne dla zdrowej osoby. W dużych miastach istnieją centra adaptacji pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, w których uczestniczą również dzieci z zespołem Retta.

    Pozostaje tylko mieć nadzieję, że w najbliższej przyszłości naukowcy zaprezentują pełnowartościowe lekarstwo na tę chorobę - lub co najmniej o jeden krok bliżej do złagodzenia stanu pacjentów. Czołowi eksperci uważają, że skuteczne przeciwdziałanie rozwojowi choroby może polegać na wszczepianiu sztucznie hodowanych komórek macierzystych w ciało.

    Obecnie trwają aktywne prace nad rozwojem tej technologii, otrzymuje się informacje zwrotne, że prototypy zostały nawet przetestowane na myszach laboratoryjnych i przyniosły pozytywne wyniki. Takie wiadomości budzą powściągliwy optymizm, ale nie można jeszcze mówić o dokładnych warunkach zwycięstwa ludzkości nad syndromem Retta.

    W następnym filmie można zobaczyć pierwsze wydanie serii "Diagnoza nie zmienia dziecka, zmienia cię", którą prowadzi dyrektor stowarzyszenia zespołu Retta.

    Zespół Rhetta, co to jest? Przyczyny i leczenie

    Zespół Retta to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, nazwana na cześć naukowca, który pierwszy opisał tę patologię.

    Zespół ten diagnozowany jest w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka i zwykle występuje u dzieci z prawidłową ciążą, porodem i pełnym rozwojem w pierwszych miesiącach życia (czasami nawet do 1,5 roku). Potem następuje zatrzymanie rozwoju i regresu wszelkich form aktywności umysłowej, czemu towarzyszy pojawienie się autyzmu, stereotypy ruchowe, postępujący spadek motoryczny. Później choroba ta prowadzi do niepełnosprawności, a nawet śmierci.

    Głównymi objawami choroby są regresję już nabytych umiejętności motorycznych i mowy w wieku od 1,5 do 3-4 lat, powtarzając stereotypowe i niekontrolowane ruchy ramion, upośledzenia umysłowego.

    Co to jest?

    Zespół Retta jest chorobą dziedziczną neuropsychiatryczną, występującą prawie wyłącznie u dziewcząt z częstością 1: 10 000 - 1: 15,000, jest przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego u dziewcząt.

    Po raz pierwszy choroba została opisana przez austriackiego neurologa Andreasa Retta (niemiecki Andreas Rett) w 1966 roku. Rozwój dziecka w wieku od 6 do 18 miesięcy jest normalny, ale wtedy dziewczyna zaczyna tracić nabyte umiejętności mówienia, motoryczne i tematyczne.

    Charakterystyczne dla tego stanu są stereotypowe, monotonne ruchy rąk, ich otarcie, łamanie i nie mające celowego charakteru. Mowa jest trudna, odpowiedzi stają się monotonne lub echolastyczne, czasami mowa jest kompletnie zagubiona (mutizm).

    Przyczyny

    W latach 90. istniała hipoteza, że ​​zespół Retta jest specyficznym zaburzeniem związanym z mutacjami genów umiejscowionymi w chromosomie X; uwarunkowane przez dominującą cechę, a u chłopców nie można łączyć z życiem. Później potwierdziły transfer genu mutanta X połączone ojciec to bardzo rzadko dziedziczne patologii może wystąpić u chłopców, gdy otrzyma z chromosomem Y ojca. Dlatego w przypadku rodzinnego dziedziczenia zespołu Retta chłopcy w takich rodzinach rodzą się praktycznie zdrowi.

    Teraz są potwierdzenia dotyczące dziedzicznej natury choroby. Genetyczna przyczyna występowania zespołu Retta jest związana ze zmienionym chromosomem X i mutacjami, które występują w genach regulujących proces replikacji. W tym przypadku występuje deficyt niektórych białek, które regulują ten wzrost, a także ich funkcja cholinergiczna jest zakłócona.

    W przypadku zespołu Retta zaproponowano hipotezę o przerwanym rozwoju, który charakteryzuje się niedoborem czynników neurotroficznych. Tak więc, zwojów podstawy mózgu, niższe neurony ruchowe są dotknięte, rdzeń kręgowy i podwzgórze są zaangażowane. Analizując zmiany morfologiczne, naukowcy doszli do wniosku, że od urodzenia dochodzi do spowolnienia rozwoju mózgu, który całkowicie zatrzymuje się w okresie wzrostu o cztery lata. A także te dzieci mają spowolnienie wzrostu ciała i niektórych narządów somatycznych.

    Etapy rozwoju

    Zespół Retta jest tworzony przez długi czas, dlatego choroba dzieli się na kilka etapów w zależności od pogorszenia się stanu pacjenta:

    1. Stagnacja - czasowe zawieszenie choroby, w której nie dochodzi do nasilenia objawów. Trwa od 6-18 miesięcy lub dłużej. Dziecko traci zainteresowanie otaczającymi wydarzeniami, zauważalną niedociśnieniem mięśni, spowolnieniem wzrostu głowy i kończyn.
    2. Pogorszenie stanu. Etap trwa od 1 roku do 3-4 lat. Jeśli dziecko opanowało umiejętności mowy, ruchu, stopniowo znikają. Istnieją stereotypowe manipulacje rękami, naruszenia systemu płucnego (hiperwentylacja, duszność, nagłe zatrzymanie oddychania), dyskoordynacja ruchów, brak motywacji. Już w 2 stadiach występują drgawki konwulsyjne, których leczenie nie jest skuteczne.
    3. Względna stabilność, ten etap może trwać nawet do wczesnego wieku szkolnego. Stwierdzono niewydolność psychiczną, drgawki, niski przyrost masy ciała, naruszenie kontaktu emocjonalnego z innymi. Napady epileptyczne zastępowane są przez opóźnienie układu nerwowego.
    4. Ostatni etap charakteryzuje się zmniejszeniem częstości napadów, ale istnieje kacheksja, skolioza, wyraźne naruszenia ze strony oddechu. Możliwe niedokładności ruchu, określić niski wzrost kończyn i mały obwód głowy.

    Charakterystyczne objawy właściwe dla tego lub na tym etapie nie są w 100% warunkowe i mogą się różnić w zależności od przemijającej choroby i poszczególnych przypadków klinicznych.

    Objawy zespołu Retta

    Oddzielnie trzeba skupić się na podstawowych objawów zespołu Retta, który jest zdefiniowany jako w praktyce lekarskiej są znane przypadki, w których z powodu błędnej interpretacji objawów choroby, jakie stwarza zupełnie inną diagnozę, co doprowadziło ostatecznie do szybkiej śmierci.

    Zespół Retta określa się według następujących kryteriów:

    1. Wyraźnie wyrażona małogłowie. W okresie po urodzeniu dziecko ma normalny stosunek wielkości głowy do tułowia. Stopniowo następuje spowolnienie wzrostu głowy, co jest spowodowane zmniejszeniem wielkości mózgu.
    2. Rozwój skoliozy. Naruszenia kręgosłupa są typowe dla wszystkich dzieci cierpiących na tę chorobę. Przyczyną skrzywienia kręgosłupa jest dystonia mięśni.
    3. Rozwój umysłowy. Zespół Retta charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym i brakiem intensywnej aktywności poznawczej, która jest zwykle obecna u wszystkich małych dzieci. Wielu pacjentów początkowo nabywa umiejętności mówienia i postrzegania otaczającego nas świata, ale ostatecznie całkowicie je traci. Dzieciom wyraźnie brakuje ekspresyjnej lub imponującej komunikacji z otoczeniem. Eksperci stosują wystandaryzowane testy psychologiczne w celu określenia naruszeń w rozwoju umysłowym.
    4. Specyficzne ruchy rąk. Dzieci tracą umiejętność trzymania jakichkolwiek przedmiotów, czy to zabawki, czy butelki mleka. Tak więc występują monotonne ruchy rąk, przypominające mycie pod kranem, a także charakteryzują się ściskaniem, palcowaniem, bawełną na klatce piersiowej, twarzy i tyłu. Pacjent może również ssać lub gryźć dłonie, losowo uderzając się nimi w różne części ciała.
    5. Napady drgawkowe. W prawie 80% przypadków dziewczęta cierpią na napady padaczkowe, którym towarzyszą również częściowe ataki, upośledzenia, napady toniczno-kloniczne. Zespół Retta charakteryzuje się takimi oznakami kształtowania się stanu przedsiębiorczości: drżenie, trudności w oddychaniu, nagłe ruchy, ukierunkowanie spojrzenia na jeden punkt z całkowitym odrętwieniem ciała. Objawy te są często leczone lekami przeciwdrgawkowymi, ale takie leki nie mają żadnego pozytywnego skutku, ponieważ objawy te nie należą do grupy chorób konwulsyjnych, ale reprezentują tylko zespół Retta.
    6. Objawy neurochemiczne. Podczas badania pacjentów, którzy zmarli na trudnym etapie zespołu Retta, naukowcy ustalili, że ich rozmiar mózgu był mniejszy niż norma o 12% lub 24%, w zależności od grupy wiekowej, w której był pacjent. W móżdżku, kory mózgowej i zwojach rdzeniowych występował niedobór neuronów i glejozy, a także zmniejszony poziom pigmentacji. Według badań morfologicznych, w wieku czterech lat, u osób cierpiących na zespół Retta zdiagnozowano całkowite zatrzymanie rozwoju mózgu i spowolnienie wzrostu innych narządów i części ciała.

    Diagnostyka

    Konsultacja z psychiatrą rozpoczyna się od anamnezy. Podczas rozmowy z rodzicami specjalista dowiaduje się:

    • Niezależnie od tego, czy ciąża i rodzaje lub prace normalnie przebiegały;
    • jak dziecko rozwinęło się w ciągu pierwszych 6-18 miesięcy;
    • jaka jest dynamika wzrostu głowy;
    • Kiedy dziecko zaczęło tracić nabyte umiejętności;
    • czy pacjent ma stereotypowe ruchy rąk, napady drgawkowe, mowę, oddychanie, chód i koordynację, opóźniony rozwój psychoruchowy.

    Aby uzyskać dokładną diagnozę, lekarz często zleca dodatkowe badania:

    • EEG (elektroencefalogram), mierzący aktywność bioelektryczną mózgu (powolny rytm tła - dowód mutacji w chromosomie X);
    • TK mózgu, który pozwala wykryć zmiany wskazujące na zaprzestanie rozwoju mózgu;
    • Ultradźwięki narządów wewnętrznych, podając pojęcie stopnia ich rozwoju.

    W przypadku braku danych z badań zespół Retta można pomylić z autyzmem. Oba te stany charakteryzują się:

    • zmniejszona zdolność uczenia się;
    • utrata mowy;
    • brak kontroli narządów miednicy;
    • ucieczka ze świata zewnętrznego;
    • brak kontaktu wzrokowego;
    • niechęć do kontaktu emocjonalnego i społecznego;
    • upośledzona wrażliwość organizmu;
    • bezpodstawne wołanie i płacz.

    Wyróżnienie jednej choroby od drugiej jest możliwe dzięki diagnostyce różnicowej, opracowanej w 1988 r. Na Międzynarodowej Konferencji na temat zespołu Retta.

    Dane różnicowej diagnostyki medycznej:

    Objawy, diagnostyka i swoistość leczenia zespołu Retta

    Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną, która rozwija się głównie u dziewcząt w bardzo młodym wieku. Zespół Retta może być przypisana do grupy zaburzeń psychicznych i zaburzeń psychicznych, jak choroba wpływa na najważniejsze części ciała: rozmiar i aktywność mózgu, prawidłowego rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego, centralny układ nerwowy i stan psychiczny. Do chwili obecnej nie istnieje żadna stuprocentowa metoda leczenia choroby, ponieważ natura jej powstawania jest określona na poziomie molekularno-komórkowym człowieka.

    Historia choroby

    Oznaki choroby po raz pierwszy odkrył w 1954 r. Słynny austriacki pediatra Andreas Rhett. Podczas badania, dwie dziewczyny z domniemanym psychicznego spektrum zaburzenia lekarz zauważył nietypowe dla normalnego zaburzenia psychiczne i objawy demencji są: zacierając ręce w taki sposób, jakby dziewczyna myje je pod wodą, ręcznie wyżymania, lub długotrwałego skurczu palców chwyt. Takie ruchy są regularnie powtarzane, a niestabilna towarzyszy stan emocjonalny, przechodząc z pełnym zanurzeniu i ciszy na nagłe napady płaczu i piski. Andreas Rhett następnie znalazł podobne objawy w innych historiach medycznych, co dało mu podstawy do kontynuowania badań nad naturą choroby i izolowania jej jako oddzielnej jednostki.

    W 1966 r. Pediatra zdiagnozował zespół z 31 innymi kobietami i kobietami, a wyniki swoich badań opublikował w kilku niemieckich czasopismach. Jednak nowo zdiagnozowana choroba nie była szeroko rozpowszechniona w tym czasie, a zaledwie 20 lat później choroba została uznana międzynarodowo jako odrębna jednostka i została nazwana "zespołem Retta" na cześć swojego odkrywcy.

    Od tego czasu czołowi naukowcy i eksperci z całego świata zajmują się badaniem etiologii choroby. Do tej pory zebrano znaczną ilość dowodów genetycznego pochodzenia zespołu Retta.

    Etiologia choroby

    Specjaliści wysunęli szereg hipotez dotyczących rozwoju choroby. Niektórzy naukowcy twierdzą, że choroba jest rodzajem mutacji genetycznej, która najczęściej występuje podczas formowania się dziecka w macicy. Obciążenie genetyczne jest spowodowane obecnością w genetycznym rodowodzie dziecka dużej liczby więzów krwi (2,6% zamiast prawdopodobnego 0,5%). Inni eksperci zgadzają się, że powstawanie zespołu Retta zależy od nieprawidłowości chromosomowych. W szczególności wyrażano je w postaci kruchej części w krótkim ramieniu chromosomu X. Naukowcy sugerują, że ta strona jest odpowiedzialna za rozwój choroby. Pomimo odkrycia prawdopodobnej przyczyny zespołu Retta, specjaliści nie byli jeszcze w stanie w pełni zbadać całego regionu chromosomu X i najdokładniej określić miejsca choroby.

    Genetyczna natura choroby jest taka, że ​​w każdym indywidualnym przypadku ma ona indywidualne cechy rozwojowe. Tak więc u niektórych dzieci z zespołem Retta doszło do naruszenia replikacji inaktywowanego chromosomu X. Oznacza to późniejsze powstawanie i rozwój danego chromosomu w całym ludzkim kodzie genetycznym, który ostatecznie obejmuje różne mutacje i zaburzenia genów na poziomie molekularno-komórkowym.

    W 1989 r., Jako kolejna hipoteza, zaproponowano pomysł zmiany mitochondriów i zaburzeń metabolicznych, które były przyczyną dysfunkcji mitochondrialnych w połowie przypadków choroby. Zespół Retta był szczególnie aktywny u dziewcząt, u których odnotowano podwyższony poziom pirogronowego i kwasu mlekowego we krwi. Naukowcy ustalili również, że z dysfunkcją mitochondrialną, istnieją różne zmiany w limfocytach i miocytach, które są dobrze wyśledzone podczas mikroskopii elektronowej.

    Pomimo faktu, że obraz kliniczny choroby jest najczęściej obserwowany u dziewcząt, światowa praktyka medyczna ma kilka przypadków diagnozowania zespołu Retta u chłopców. Progresja choroby u chłopców była raczej wyjątkiem od reguły, ponieważ mężczyźni zazwyczaj mają inne anomalie na poziomie molekularno-komórkowym, na przykład tworzenie dodatkowego chromosomu X.

    Etapy rozwoju syndromu

    Zespół Rhetta zaczyna się gwałtownie rozwijać kilka miesięcy po urodzeniu dziecka. Z reguły w pierwszych tygodniach życia dziecko zachowuje się tak samo jak inne noworodki, nie ma żadnych nieprawidłowości w rozwoju ani zaburzeń psychicznych. W niektórych przypadkach objawy zespołu Retta pojawiają się natychmiast po urodzeniu i wyrażają się w powolnym rozwoju zdolności motorycznych (stojąca, pełzająca, siedząca), a także wrodzonym niedociśnieniem mięśni. Objawy te nie są zwykle traktowane jako sygnał o naruszeniu stanu zdrowia, dlatego zwykle nie są brane pod uwagę podczas dalszego leczenia.

    Zespół Retta jest tworzony przez długi czas, dlatego choroba dzieli się na kilka etapów w zależności od pogorszenia się stanu pacjenta:

    Główne objawy choroby

    Oddzielnie trzeba skupić się na podstawowych objawów zespołu Retta, który jest zdefiniowany jako w praktyce lekarskiej są znane przypadki, w których z powodu błędnej interpretacji objawów choroby, jakie stwarza zupełnie inną diagnozę, co doprowadziło ostatecznie do szybkiej śmierci.

    Zespół Retta określa się według następujących kryteriów:

    • Specyficzne ruchy rąk. Dzieci tracą umiejętność trzymania jakichkolwiek przedmiotów, czy to zabawki, czy butelki mleka. Tak więc występują monotonne ruchy rąk, przypominające mycie pod kranem, a także charakteryzują się ściskaniem, palcowaniem, bawełną na klatce piersiowej, twarzy i tyłu. Pacjent może również ssać lub skubać dłonie, losowo uderzać się nimi w różne części ciała;
    • Rozwój umysłowy. Zespół Retta charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym i brakiem intensywnej aktywności poznawczej, która jest zwykle obecna u wszystkich małych dzieci. Wielu pacjentów początkowo nabywa umiejętności mówienia i postrzegania otaczającego nas świata, ale ostatecznie całkowicie je traci. Dzieciom wyraźnie brakuje ekspresyjnej lub imponującej komunikacji z otoczeniem. Eksperci stosują wystandaryzowane testy psychologiczne w celu określenia naruszeń w rozwoju umysłowym;
    • Wyraźnie wyrażona małogłowie. W okresie po urodzeniu dziecko ma normalny stosunek wielkości głowy do tułowia. Stopniowo następuje spowolnienie wzrostu głowy, co jest spowodowane zmniejszeniem wielkości mózgu;
    • Napady drgawkowe. W prawie 80% przypadków dziewczęta cierpią na napady padaczkowe, którym towarzyszą również częściowe ataki, upośledzenia, napady toniczno-kloniczne. Zespół Retta charakteryzuje się takimi oznakami kształtowania się stanu przedsiębiorczości: drżenie, trudności w oddychaniu, nagłe ruchy, ukierunkowanie spojrzenia na jeden punkt z całkowitym odrętwieniem ciała. Objawy te są często leczone lekami przeciwdrgawkowymi, ale takie leki nie mają żadnego pozytywnego działania, ponieważ objawy te nie należą do grupy chorób konwulsyjnych, ale reprezentują tylko zespół Retta;
    • Rozwój skoliozy. Naruszenia kręgosłupa są typowe dla wszystkich dzieci cierpiących na tę chorobę. Przyczyną skrzywienia kręgosłupa jest dystonia mięśni;
    • Objawy neurochemiczne. Podczas badania pacjentów, którzy zmarli na trudnym etapie zespołu Retta, naukowcy ustalili, że ich rozmiar mózgu był mniejszy niż norma o 12% lub 24%, w zależności od grupy wiekowej, w której był pacjent. W móżdżku, kory mózgowej i zwojach rdzeniowych występował niedobór neuronów i glejozy, a także zmniejszony poziom pigmentacji. Według badań morfologicznych, w wieku czterech lat, u osób cierpiących na zespół Retta zdiagnozowano całkowite zatrzymanie rozwoju mózgu i spowolnienie wzrostu innych narządów i części ciała.

    Standardowa i różnicowa diagnoza choroby

    Zespół Retta jest diagnozowany w zależności od stadium choroby i związanych z nią indywidualnych objawów. Międzynarodowe Stowarzyszenie Studium Zespołu Retta zaproponowało trzy grupy diagnostyczne zgodnie z głównymi kryteriami choroby. Pacjent z obu płci jest pozytywnie diagnozowany, jeśli ma główne objawy choroby. Następnie brana jest pod uwagę grupa pacjentów, u których zdiagnozowano indywidualne cechy choroby lub kryteria inne niż standardowe. Trzecia grupa obejmuje pacjentów, którzy nie mają wiodących objawów zespołu Retta.


    Wszystkie powyższe objawy choroby są podłożem do ustalenia pozytywnej diagnozy u pacjenta. Dodatkowymi oznakami zwykle rozpoznawanej choroby są nienaturalnie małe rozmiary stóp, różne anomalie serca, objawiające się na EEG w postaci powolnego rytmu tła i jego okresowego spowolnienia do 3-5 Hz.

    Diagnoza różnicowa jest przeprowadzana głównie w celu prawdopodobnego wykrycia pacjenta z objawami autystycznego zaburzenia. Zespół Rhetta i autyzm mają podobne i charakterystyczne cechy. W pierwszych miesiącach życia dziecko z początkowym stadium zaburzeń autystycznych wykazuje już pierwsze oznaki choroby, podczas gdy w zespole Retta nie występują żadne objawy. Autorzy często uciekają się do manipulacji z różnymi podmiotami i mają zgrabny, czasami gejowski sposób. Dzieci cierpiące na zespół Retta są zwykle ograniczone ruchowo, ponieważ aktywnie rozwijają zaburzenia mięśni i motoryki. Zespołowi Rhetta, w przeciwieństwie do autyzmu, towarzyszą częste napady padaczkowe, zaburzenia oddychania oraz spowolnienie wzrostu głowy i kończyn. W ten sposób kompetentnie przeprowadzona diagnostyka różnicowa pozwoli na ujawnienie głównej postaci choroby w czasie.

    Metody leczenia

    Leczenie zespołu Retta przeprowadza się w każdym przypadku indywidualnie, biorąc pod uwagę istniejące objawy i patologię choroby. Specjaliści najczęściej stosują leki: bromokryptynę, perlodel i karbamazepinę. Leczenie prowadzi się zwykle za pomocą substancji z objawami takimi jak dieta o wysokiej zawartości tłuszczu w diecie utrzymania normalnego życia organizmu pacjenta, ćwiczenia fizykoterapii mających na celu skorygowanie układu mięśniowo-szkieletowego, różne terapie. Najskuteczniejsza jest muzykoterapia, ponieważ ma ona korzystny wpływ na stan psychoemocjonalny dziecka oraz na szybką odbudowę kontaktu z otaczającym go światem.

    Zespół Retta jest aktywnie badany przez specjalistów tylko w ciągu ostatnich 15 lat. Do chwili obecnej natura tej choroby nie została jeszcze w pełni zbadana. Naukowcy na całym świecie walczą o znalezienie specjalnego markera biologicznego, którego odkrycie stworzy nowe skuteczne metody leczenia i być może całkowicie wyleczy pacjentów z tej strasznej choroby.